Bambino. Visualizza file BAM con questo strumento.
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Bambino. Classifica e riepilogo

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Bambino. Descrizione

Bambino è una piccola applicazione semplice appositamente progettata per offrire agli utenti un visualizzatore grafico e un rilevatore SNP / INDEL per i file di sequenziamento della prossima generazione nel formato SAM / BAM. Lo spettatore post-elabora gli allineamenti BAM non imbaricati per creare una vista completamente imbottita del gruppo, consentendo la visualizzazione completa degli inserimenti. Caratteristiche principali: rileva SNPS, Inserzioni e Delezioni direttamente dai file BAM utilizzando un processo configurabile. Questo può essere eseguito dalla riga di comando (vedere la documentazione di Bam Utilities) o interattivamente dall'interno dello spettatore. può localizzare dinamicamente i dati da più file BAM: visualizzare e analizzare i dati da tumorali / coppie normali, funzionalità multiple o anche piattaforme. Il rilevatore di variante sfrutta anche il raggruppamento, producendo una produzione adatta per il rilevamento della mutazione somatica. riconcilia tutti gli Industria del set di dati in un allineamento imbottito unificato e imbottito con la sequenza di riferimento, imbottita le letture e il riferimento secondo necessità. Mentre la specifica SAM / BAM consente di allineamenti imbottiti, la maggior parte dei file BAM contengono dati di mappatura delle lettura non saputati. Bambino converte essenzialmente questi allineamenti non imballati in quelli imbottiti. Questa postProcessing fornisce una visione completa e unificata dell'Assemblea, anche di letture con diverse dimensioni INDEL nella stessa posizione. Questo è utile per visualizzare funzionalità come Strp e debug degli allineamenti prodotti da programmi di mapping di lettura. Visualizza i mapping dei siti SNP DBSNP e delle sequenze di proteine di riferimento di riferimento, utilizzando le annotazioni del genoma UCSC. La connessione al database è configurabile; Può caricare le funzioni da vari database e / o build del genoma e possono utilizzare il server del database MySQL pubblico UCSC o uno specchio locale che fornisci. Calcola le modifiche alla codifica delle proteine causate da SNP in NCBI Refseqs può visualizzare letture contro la sequenza di riferimento finita (i formati attualmente UCSC. MOBIT e .NIB sono supportati) o un consenso generato dai dati di origine .bam

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