COPYSEQ è un piccolo software basato su Java appositamente progettato per offrirti un approccio computazionale con un quadro statistico sottostante. Il software analizza la profondità di copertura della sequenziazione del DNA ad alta throughput Legge e può integrare approcci di analisi del cnv analisi di analisi di junction ACCIALD-End e BREAKPOINT, per dedurre i genotipi del numero di copia del locus. Questa applicazione può accertare una variazione strutturale genomica in specifiche famiglie genetiche, nonché a una scala generale del genoma, dove può consentire la valutazione quantitativa dei CNV negli studi di Associazione a vasto genoma che coinvolge il sequenziamento ad alto volume.
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