Conifera Calcola facilmente il numero di letture di sequenziamento
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Conifera Classifica e riepilogo

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sequenza genotipo

Conifera Descrizione

Conifera, sa anche che come copia Numero Inferenza da Exome Reads è uno strumento basato su Python che utilizza i dati di sequenziamento Exome per trovare le varianti del numero di copia (CNVS) e il genotipo del numero di copia dei geni duplicati. Poiché le reazioni di acquisizione esoma sono soggette a forti e sistemici pregiudizi di cattura tra i lotti di campioni, abbiamo implementato la decomposizione del valore singolare (SVD) per eliminare questi pregiudizi in dati exose. Conifer offre la possibilità di mescolare la sequenza di Exome da molteplici esecuzioni sperimentali eliminando i pregiudizi batch. Insieme a un breve livello di lettura come MRSFast che può allineare letture su più posizioni, Conifer può rilevare robusto in modo robusto CNVS e stimare il numero di copia dei geni duplicati fino a ~ 8 copie con i kit di acquisizione attuali.

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